Защо да тествате Prenetix по време на бременност и какви са прегледите за него?

Пренатален тест Prenetix - нова дума в пренаталната диагностика. За него досега не се знае много, но защото жените, които са показали инвазивна диагностика, за да изяснят здравословното състояние на бебето си, което все още не е родено, просто не знаят, че има безопасна и точна алтернатива. Това, че този тест се представя и как се провежда, ще разкажем в тази статия.

Всички бременни жени са изследвани през първия, втория и третия триместър - проучване, чиято задача е да определи колко вероятно е раждането на определена жена е дете с хромозомни патологии, които включват синдрома на Даун, Търнър, Едуардс, Патау и други аномалии, причинени от излишък или липса на хромозома както и мутации на някои гени.

Точността на скрининга, както е известно, оставя много да се желае. Да, и не се изисква от проучването, целта на която е само да се установи вероятност, а не да се постави диагноза. Ето защо всички бременни жени са разделени на две групи - тези, които имат малки рискове да раждат болно бебе и тези, които имат висок риск.

Според установената практика жените с висок риск се изпращат за консултация към генетик. Той на свой ред оценява вероятността от патология и дава на жената насочване за изследване чрез инвазивни методи. В началото на втория триместър се извършва биопсия на хорионна вилица, малко по-късно - амниоцентеза и кордоцентеза. Всички тези методи включват проникване в "светиите на светиите" - кухината на матката.

В коремната или вагиналната стена се пробива тънка и много дълга игла под ултразвук и се взема проба от амниотична течност с частици от епител на трохи или пъпната кръв от пъпната връв или хорионни клетки за анализ. Полученият материал се изследва върху субекта на феталната ДНК и с точност от 98-99% казват дали детето е здраво или болно. Такива методи правят жените да попадат в ужас от страха от болка и възможните последствия. И те могат да бъдат доста опасни - от инфекция на феталните мембрани до спонтанен аборт.

Всички рискове се съобщават предварително на жена и тя има възможност сама да вземе решение - да поеме рискове или не. Дори един висок риск, според данните от скрининга, например 1:50, означава само, че едно болно дете ще се роди в един случай за 50 раждания при жени с подобни резултати на ултразвук и кръвни тестове за хормони и протеини, характерни за бременността. Ако мислите, тогава вероятността не е толкова голяма, а инвазивните процедури могат да бъдат осакатени и всъщност да убие напълно здраво дете. Изборът не е лесен.

По-рано на жените, чийто първи скрининг се оказа лош, се препоръчва да изчакат втория, който се провежда през второто тримесечие. Сега предлагайте инвазивни методи.

Тестът е много прост и не изисква специално обучение от страна на жената. В определения ден трябва да пристигнете в медицинския генетичен център и просто да направите нормален кръвен тест от вена. Лаборантът ще вземе не повече от 20 мл кръв. Това количество ще бъде достатъчно, за да се раздели кръвта на слоеве при лабораторни условия, като се използва центрофугиране. След това в извадката ще бъдат разграничени два генома - един майчин, а другият - дете.

След 8-та седмица от бременността червените кръвни клетки на бебето започват да влизат в кръвта на майката, Можете да направите неинвазивен тест, започвайки от 10-та седмица от бременността. След изолиране на кръвните клетки, принадлежащи на плода, специалистите, използващи теста и неговия специален алгоритъм Genetico - NGS, извеждат вероятността за наличие на патология при детето. Анализът се извършва от 12 до 14 дни.

Анализът ни позволява да установим с точност от 99% дали детето има най-често срещаните генетични аномалии - като тризомия 21 - синдром на Даун, синдром на Едуардс, както и синдромите на Търнър, Клинефелтер, Патау. Тестът ви позволява да разберете дали детето има Х-хромозомни аномалии при момичетата или аномалии в хромозомата Y при момчетата.

Точността на проучването в клинични условия е тествана повече от 13 пъти, 22 хиляди руски жени са участвали в проучвания. Броят на бъдещите майки, които са направили такъв тест по целия свят, е вече над един милион. Точността на проучването е 98,9%.

Ако се провеждат изследвания върху жена, която е бременна с близнаци, се определят само патологии в 21, 18 и 13 хромозомни двойки. Но този метод е приемлив за бременни жени, които са използвали асистирани репродуктивни техники за зачеване, по-специално ин витро чрез използване на донорно яйце.

Такъв тест е показан за жени с обременена генетична история и бъдещи майки, за които лекарите смятат, че са изложени на повишен риск. Сред тях са:

• бременни жени над 35 години;
• жени, които са бременни от мъже над 45 години;
• жени, които са родили дете с хромозомни аномалии в развитието;
• бъдещи майки, които са имали няколко спонтанни аборти или са имали няколко случая на замръзване в ранна бременност;
• жени, които забременяват в резултат на кръвосмешение или свързан брак;
• жени, независимо от възрастта и историята, ако пренаталният универсален скрининг показва висок риск от заболяване на дете;
• жени, които по различни причини (например, с заплахата от спонтанен аборт) не могат да направят инвазивна диагноза.

Тестът Prenetix не се провежда в следните случаи:

• период на бременността е по-малко от 10 седмици;
• в бъдещата майка има злокачествени тумори;
• при жени е имало трансплантация на органи или кръвопреливане;
• диагностициран с мозаицизъм.

Безспорното предимство на такъв тест е способността да се диагностицират патологии в развитието на бебето възможно най-рано. Дори ако една жена направи тест след 10 седмици, то при първия скрининг тя вече ще знае със сигурност дали всичко е в ред с бебето. Точността на изследването ни позволява да избегнем всякакви притеснения за възможни отклонения в по-малко точния "двоен" или "троен" тест, които се използват при преминаването на диагностиката на скрининга.

Тестът Prenetix е напълно безопасен за детето и жената и това е неговото основно предимство. В допълнение, той може да се използва за откриване на пола на бебето още в ранните стадии, а на 10-11 седмици ултразвукът няма да го покаже.

Сред минусите са доста високата цена на такъв анализ, както и фактът, че Тестът не може да се извърши при никакви консултации или клиника.

Само такива специализирани медицински генетични центрове, които, уви, не съществуват във всеки град в Русия, се занимават с такива изследвания. В някои случаи, за да бъдат тествани, ще трябва да отидете в един от големите градове, в които съществуват такива центрове, например в Москва, Казан или Самара.

Въпреки факта, че вероятността от грешка Prenetix има тенденция към нула, Министерството на здравеопазването на Русия продължава да възлага теста на категорията скринингови проучвания, въз основа на които не е необходимо да се правят диагнози. Следователно, при потвърждаване на заболяването при дете на жена, за да се прекрати бременност по медицински причини за повече от 12 седмици, ще трябва да се подложите на инвазивни процедури, резултатът от което ще стане основа за прекъсването.

Разходите за анализ в различни клиники в Русия са средно от 23 000 рубли до 55 000 рубли.

Според прегледите на онези жени, които са извършили теста на Пранетика, резултатите му съвпадат напълно с истината. Дори в случаите, когато конвенционалният скрининг показва високи рискове, а неинвазивният тест дава малка вероятност, детето се ражда напълно здраво. Някои жени твърдят, че аналозите на този тест - тестовете Panorama или Mattern 21 са по-чувствителни и точни. Всъщност точността на трите теста е приблизително еднаква.

Проучването не се използва широко в Русия поради високата цена на анализа: жените, които биха искали да направят тест, не винаги могат да си го позволят по финансови причини. В допълнение, според бъдещите майки, няма достатъчно информация в общественото пространство за Пренетикс, а в антенаталната клиника, лекарите не бързат да информират пациентите за нови медицински изследвания.

Останалите бременни бяха удовлетворени. Резултатите са точни и бързи.

Вижте защо неинвазивният пренатален генетичен тест Prenetix е направен в следващото видео.