Защо тестват Panorama по време на бременност и какви са прегледите за нея?

Понякога е много необходимо да се разбере дали детето е здраво в утробата. Незадоволителните резултати от пренаталния скрининг, наследствените заболявания в семейството - това не е най-изчерпателният списък на такива ситуации. За да не се излагат себе си и бебето на рисковете, свързани с инвазивната диагноза на майката, те се обръщат към последните неинвазивни ДНК тестове.

Ако на жената има повишен риск от раждане на бебе с хромозомни аномалии, тогава генетиците често препоръчват инвазивни процедури. Те включват кордоцентеза, амниоцентеза, хорионна биопсия и някои други. Всички те са изключително информативни, но са свързани с някои много реални рискове за по-нататъшното продължаване на бременността.

Пробиването през стената на влагалището или коремната стена с последващо събиране на околоплодна течност, кръв от пъпна връв или хорионни клетки е изпълнено с факта, че може да причини спонтанен аборт, да инфектира феталните мембрани и дори механично да нарани плода.

Една жена се предупреждава за тези рискове и едва след това тя може да вземе решение: да се съгласи с такава диагностика или не. Когато лекарството не може да предложи алтернативи, има две възможности: да се направи тест или не и да се носи бебето, въпреки възможните хромозомни аномалии в неговото развитие. Съвременният напредък в медицината предлага не по-малко точна от инвазивната, но по-безопасна диагностика - пренатален ДНК тест.

Панорама е един от тези тестове. Днес тя се счита за една от най-точните. Разработихме тест в един от американските научни центрове, а от 2013 г. се появи в Русия. Сега това може да се направи на базата на медицинските генетични центрове и клиники. Тя ви позволява да отговорите на основния въпрос без излишен риск - дали бебето е здраво, а точността му е 96-98%.

Не се изисква специална подготовка за теста. Жената трябва да дойде в лабораторията на медицинския генетичен център или клиника и да даде 20 мл кръв от вена. Всички останали ще се извършват от специалисти. В същото време, вземането на кръвни проби не се различава от обичайния кръвен тест, който жената редовно дарява по време на раждането в женската клиника.

Получената проба се поставя в центрофуга, където кръвта на майката се разделя на майчината и феталната кръв. С помощта на последователността е възможно да се изчислят два генома: единият принадлежи на майката, а другият на бебето. След това се прилага тестът Панорама, който позволява използването на уникалните алгоритми за анализ на ДНК на бебето.

Получените резултати отговарят на въпроса дали детето има хромозомна аномалия или няколко. Изчакайте резултата от 10 дни до 14 дни, Веднага трябва да се отбележи, че тестът Панорама, както и другите неинвазивни пренатални тестове, не се счита за 100% точен. Официално те попадат в категорията на скрининговите проучвания.

Ето защо, ако се установи патология по резултатите от „панорамата”, жената все още ще трябва да се подложи на инвазивни процедури, защото тя не може да прекъсне бременността дълго време без да сключва и потвърждава генетиците.

За бременни жени, тестът Панорама може да бъде препоръчан от 9-та седмица на бременността. В този момент в кръвта на майката се появяват червените кръвни клетки на бебето и диагностиката става възможна.

В следните ситуации си струва да се помисли за провеждане на такъв тест:

• задължителният скрининг за всички бременни жени показва висок риск от раждане на бебе с аномалии и патологии;
• миналата бременност на жената завършва с раждането на дете с генетична патология или аборт поради развитието в утробата на такова дете;
• възрастта на бъдещата майка е на възраст над 35 години;
• заплахата от спонтанен аборт, във връзка с която е технически трудно да се проведе инвазивна диагноза;
• свързан брак, бременност в резултат на кръвосмешение;
• акушерска анамнеза при жени с няколко случая на аборти или неразвиващи се бременности в ранните стадии.

Не се извършва тест за панорама за бременни жени, ако възникнат следните фактори:

• периодът на бременността е по-малък от 9 седмици;
• бременност с три или четири деца;
• сурогатното майчинство;
• многоплодна бременност в резултат на ин витро оплождане с помощта на донорни яйца;
• имаше операция, свързана с трансплантация на костен мозък.

Списъкът с патологии, които може да определи неинвазивният тест на Панорама, е доста голям. В този случай такъв тест се използва дори в случаите, когато жена е бременна с близнаци, докато повечето други възможности за многоплодна бременност не са информативни.

Ако жената носи близнаци, което е мулти-зигота, тогава списъкът на болестите, дефиниран от Панорама, остава същият, с изключение на триплоидията. При дизиготни близнаци е възможно да се прецени дали съществува риск от наличие на деца със синдроми на Down, Edwards и Patau.

В едноплодни бременности, които се появяват с помощта на ин витро оплождане с помощта на донорно яйце, синдром на Даун, Патау, Едуардс и Търнър са определени.

В сравнение с инвазивните процедури, тестът Панорама е по-безопасен и осигурява по-малко безпокойство и безпокойство за бременни жени. Неинвазивен тест може да се направи по-рано от инвазивен тест. Наистина, в 9-10 седмици от бременността не се използва нито хорионна биопсия, нито амниоцентеза. Ако бъдещата майка има основания да се притеснява, тя може да разбере истината дори преди планираното проучване за скрининг да бъде проведено на консултация, когато е регистрирана.

Този метод с висока точност още 9 седмици от бременността ви позволява да настроите пола на детето. А това е определен плюс, особено в случаите, когато има вероятност да се наследят заболявания, основани на пола, например хемофилия.

Недостатъците са високата цена и ниската наличност на теста. Направете го във всеки град няма да работи. Ще е необходимо да се намерят онези генетични медицински центрове, които са акредитирани и лицензирани да извършват пренатална диагностика, да се прилагат, да чакат разговора и след това да отидат в друг град, където се намира центърът, за да дари кръв за анализ.

Времето за изчакване често причинява оплаквания от пациенти, тъй като 14 дни за жена, която чака отговор на такъв важен въпрос, трае безкрайно дълго.

Има значително повече генетични патологии, отколкото тестовете определят, а Панорама не е изключение. Затова никой не може да гарантира, че детето ще се роди напълно здраво, дори след успешен положителен резултат от генетичното изследване. Ако в неговата ДНК няма признаци на тризомия 21 (синдром на Даун), това не означава, че бебето няма различна хромозомна патология, която по принцип не се определя от нито един от съществуващите тестове.

В зависимост от клиниката и региона на неговото местоположение средно в страната, цената на такъв анализ започва от 34 хиляди рубли и може да надвишава 55 хиляди. Всичко зависи и от пълнотата на изследването, тъй като тестът може да бъде проведен по опростена схема и може да препоръча една разширена изследователска платформа. Тези цени са валидни в началото на 2018 г. за такива региони като Казан, Москва, Самара. Дешифрирането също е включено в цената.

Няма толкова много жени, които са провели теста на Панорама по време на бременност в Русия. Това се дължи на факта, че те все още не знаят много за него и не всички гинеколози смятат за необходимо да информират бъдещата майка за съвременните разработки и техники. Мнозина спират невъзможността да плащат толкова, колкото се изисква, защото това е значителна сума.

Въпреки това, тези, които са имали възможност да преминат такъв изпит, твърдят, че „панорамният тест“, както го наричат ​​бъдещите майки, отличен изход от една трудна и ужасна ситуация, в която се намира жената, ако й се каже за високия риск да има болно дете.

Ще научите повече за теста за панорама от следващия видеоклип.