Защо DOT тест по време на бременност и какви са прегледите за него?

Всяка бременна жена иска да бъде сигурна, че бебето й е напълно здраво. Особено силно се нуждаят от такива доверие жени, които имат причина да се съмняват в това. Човек може да открие истината, като се съгласи с амниоцентеза, хорионна биопсия и кордоцентеза. Тези процедури обаче могат да бъдат опасни за живота на детето. Днес има по-безопасна алтернатива - теста DOT.

Тестът DOT е неинвазивен метод за пренатална ДНК диагностика. Той е предназначен да определи пола на детето, както и възможни патологии на хромозомния смисъл, като синдром на Даун и редица други аномалии. За изследването се използва кръв, взета от вените на бременна жена. Няма пробождания на феталния мехур и свързаните с това рискове от загуба на бебето.

Същността на метода се основава на разбирането на процесите, които се случват в тялото на бъдещата майка по време на бременност. По този начин, поради естествената смърт на някои клетки на плацентата, част от кръвните клетки на плода навлиза в кръвта на майката. До 10-та седмица от бременността количеството на такава свободна циркулираща извънклетъчна ДНК на бебето в кръвта на майката достига 10% от общото количество кръв на майката.

От тази дата можете да направите DOT тест. В проба от кръв, взета от женската вена, се изолира фетална ДНК. Неговото изследване дава подробен отговор на въпроса дали бебето е здраво. Тестът показва дали има такива патологии в трохите на майчината утроба:

• Синдром на Даун;
• Синдром на Edwards;
• синдром на патау;
• Синдром на Клинтфелтер;
• Синдром на Търнър.

Истината на DOT теста е доста висока. Така, Едуардс, Патау и синдромите на Даун определя почти безпогрешно: с 99,7%. Синдроми на Търнър и Клайнфелтер - с вероятност до 90%. Полът на детето се определя още на 10-11 седмици с вероятност по-висока от 99%. Кръвната група и Rh факторът на бебето се определят с еднаква точност, което дава възможност да се оцени рискът от развитие на Rh-конфликт, ако жената има Rh-отрицателна кръв.

Тестът може да бъде проведен от всяка жена, която желае. Задължително условие - едноплодна бременност. Ако жената носи близнак или тройка, в този случай е невъзможно да се гарантира за точността на резултатите от изследванията на ДНК. Но това е обща информация, а преките индикации за теста DOT са:

• възрастта на майката е на възраст над 35 години (вероятността от хромозомни аномалии се увеличава с възрастта);
• повишени или високи рискове в резултат на общи прегледи, които се провеждат от бременни жени през първия и втория триместър на бременността;
• вероятността да се произведе нездравословно дете поради неблагоприятна наследственост, ако вече има случаи на раждане на такива бебета в семейството;
• аборти или пропуснати аборти в историята;
• тясно свързан брак или бременност в резултат на кръвосмешение.

Тестът може да се извърши по време на бременност, която е извършена с помощта на асистирана репродуктивна технология (IVF), както и по време на сурогатното майчинство.

Тестът не се провежда, ако в утробата на жената расте повече от един плод, както и при съпътстващи онкологични заболявания на бъдещата майка. Също така, тестът няма да даде надежден резултат, ако през последните шест месеца бъдещата майка е получила кръвопреливане.

DOT тестът се извършва в три прости стъпки. В определения ден жената трябва да дойде в клиниката и да вземе рутинно изследване на кръвта. След това, ДНК на бебето се извлича от него чрез метода на геномното секвениране. Последният етап е декодирането на данните и проектирането на вероятността от риск за всяка от идентифицираните хромозомни заболявания. Именно този извод и издаване на бременна жена.

Както при всички неинвазивни пренатални тестове (NIPT), DOT тестът не се извършва бързо. Обикновено отнема 10 до 12 дни, за да получите резултати. В някои случаи професионалистите може да се нуждаят от малко повече време. Всичко зависи от натовареността на лабораторията и реда на изследванията в тази медицинска институция.

Понякога през определеното време специалистите не могат да изолират ДНК на плода. Жената трябва да дари кръв за ново проучване.

Безспорното предимство на DOT теста е, че резултатът може да бъде получен много по-рано, отколкото при други диагностични методи. Ако направите теста на 11-та седмица от бременността, то след десет дни резултатът ще бъде известен. Първият скрининг, за сравнение, се провежда само между 11 и 13 седмици, а резултатите му също ще трябва да чакат. В допълнение, точността на DOT теста е несравнимо по-висока, защото скрининг диагностиката е най-честото изчисление на вероятността и нищо повече.

Ранно уведомяване на бременната жена с избор: може да имате време да прекратите бременността, ако тя вземе такова решение (можете да направите това сами до дванадесет седмици от бременността). Ако тестът се извърши на по-късна дата, тогава жената ще трябва да получи потвърждение на резултата от неинвазивна диагноза чрез инвазивно, защото такива тестове все още не са основание лекарите да издадат сезиране за аборт по медицински причини.

От друга страна, жената не се съмнява. Ако DOT тестът показа синдрома на Даун при дете и жената не иска да роди такова бебе, тогава тя ще отиде за инвазивна диагноза без никакъв допълнителен страх. Точността на теста е висока, но отрицателен DOT тест означава, че няма нужда от инвазивна диагностика.Бебето е добре, дори и резултатите от проучването да са разочароващи. Резултатите от теста DOT трудно се интерпретират по два начина или двусмислено. В заключението се посочва името на заболяването и действителният риск от неговото присъствие като процент. Обикновено резултатите трябва да бъдат отрицателни, а рисковете - ниски.

За да принуди жена да прекрати бременността, ако детето е болно, никой няма право. Тя може да реши да напусне бебето, а след това лекарите ще продължат да извършват бременността, осигуряват цялата необходима медицинска и консултативна подкрепа.

Друг забележим недостатък на теста DOT е, че досега подобна диагноза е слабо разпределена. Такива анализи се извършват само в медицинските генетични центрове, специализирани клиники. Те не са във всеки малък град, а защото една жена ще трябва да намери най-близката клиника и да отиде на тестване точно там.

В различните региони на Русия цената може да варира. Всичко зависи от медицинската институция. Средната цена на теста DOT от началото на 2018 г. е 29 хиляди рубли. Най-достъпните цени се предлагат от мрежовите клиники Genoanalitika и UltraMed.

Въпреки факта, че тестът се използва в Русия за около 5 години, много жени по време на бременност нямат представа за този диагностичен метод. Това се дължи на липсата на надеждна и подробна информация, тъй като лекарите не бързат да говорят за новия продукт преди всичко, защото могат да бъдат заподозрени в налагането на платени медицински услуги. Друга причина за мълчание на акушер-гинеколозите е необходимостта да се извърши инвазивна диагноза, ако детето има патология.

Поради тези причини броят на прегледите за теста DOT е много, много малък. Въпреки това, наличните прегледи дават възможност да се прецени, че изследването е наистина точно, въпреки че е доста скъпо. Жените, които намериха информацията, средствата и направиха такъв тест, бяха много доволни: каквато и да е истината, тя е по-добра от невежеството.

За възможностите на DOT теста по време на бременност, вижте следното видео.