Какво е неинвазивен пренатален ДНК тест и защо се прави по време на бременност?

Съвременното ниво на развитие на медицината позволява на жената да разбере дали бебето й е здраво, когато е все още в утробата. Този въпрос е централен за всички бъдещи родители и понякога е толкова остър, че при пренаталната диагностика има спешна нужда. При всички съмнителни случаи жените се насочват за инвазивни изследвания.

Те са травматични, жената е много нервна, защото всички те (и кордоцентеза, амниоцентеза и други методи) са свързани с пункцията на стената на матката и дългото иглене на генетичния материал на плода за анализ. Днес има добра алтернатива на тази процедура - неинвазивен пренатален тест. Какво е това и как се извършва, ще разкажем в тази статия.

Неинвазивният пренатален ДНК тест (съкратено NIPT) е сравнително нов метод за изследване на бременни жени. В Русия тя се появи преди около пет години, преди подобни проучвания да се провеждат само в САЩ и Европа. До този момент нямаше алтернативи за бременни жени - всеки, който имаше повишен риск да има дете с хромозомни патологии, беше изпратен за консултация в генетиката, а след това в един от инвазивните диагностични методи.

Преди пункция за вземане на генетичния материал на плода или пробата от околоплодната течност, хорионните вълни са информирани на жената, че самата процедура не е безвредна - може да доведе до инфекция на феталните мембрани, воден поток, смърт на бебето, до преждевременно спонтанен аборт. Страхът от пробождане и страх от загуба на дете обикновено избледнява преди перспективата за раждане на дете със синдрома на Даун или друга груба аномалия, а жените побързано отиват за опасна диагноза.

Сега, за да разберете ключовите въпроси за здравето на трохите, може да бъде без пункция, без излишен стрес, и най-важното, без да поставяте живота на едно малко същество в утробата без риск.

Неинвазивният метод ви позволява да направите анализ на генетичните аномалии в плода в кръвта на майката. По време на бременността от 9-та седмица на бременността, кръвните клетки на плода проникват в кръвта на една жена в малко количество. Те се изолират от общата маса, открива се ДНК и се извършва подробен генетичен анализ.

Този метод дава точен отговор на въпроса дали детето е здраво. Не бъркайте неинвазивната пренатална диагностика със скрининг (NIPS - неинвазивен пренатален скрининг). Задължителните тестове, които жената претърпява през първото и второто тримесечие, може само да установят вероятността за вродени хромозомни аномалии на бебето, тризомия и анеуплоидия, но по никакъв начин не дават категоричен отговор, т.е.

НИПТ е едно от най-точните изследвания в акушерството. Вярно е, че бременните жени имат доста неясна представа за това, ако изобщо има такава. Гинеколозите не бързат да информират пациентите си за новия продукт. Причината за мълчанието може да се състои в това Такива тестове се извършват само срещу заплащане, а на лекарите от публичния сектор е забранено да налагат платени услуги на пациентите.

Необходимостта от провеждане на изследване на генетичното здраве на нероденото дете може да се появи дори при здрави майки и татковци, ако и двамата родители, или един от тях е в така наречената рискова група по генетични патологии. Разбира се, въпросът за детското здраве се грижи за всяка бременна жена, а всяко дете може да прави НИПТ по собствено желание, тъй като не е необходимо да има насочване от генетик или специални причини. Но има и категории бъдещи майки, които са най-желани за такова тестване.

Ако основният задължителен скрининг показва, че жената има висок риск да има бебе с синдром на Даун, синдром на Патау или други хромозомни аномалии, неинвазивните методи ще бъдат достойна алтернатива на травматичните инвазивни начини за установяване на истината. Ако резултатът е отрицателен, жената не може да се тревожи и да не се съгласява с никакви инвазивни методи.

В случай на положителен резултат от теста и ако една жена иска да напусне “специално” дете, също не е необходимо да преминете през нищо друго. Но ако съпрузите решат да прекратят бременността, инвазивната пункция все още трябва да се направи, защото Най-новият метод на пренатални изследвания не е основа за дългосрочен аборт или изкуствен труд според медицински показания.

Желателно е да се направи неинвазивен тест, при който жените с предходна бременност приключват с раждането на дете с хромозомни аномалии, спонтанен аборт в ранния период, избледняване по всяко време. С възрастта, възрастта на жените и яйцеклетките, тяхното репродуктивно качество се влошава, поради което рискът от раждане на деца с генетични аномалии е по-висок, колкото е по-висока възрастта на бременната жена. Всички жени над 35 години, които ще имат бебе, е препоръчително да направят такъв тест.

За жени, които не са сигурни в бащинството, както и за жени, които са в близък брак, тестът не е просто желателен, а необходим, Не би било излишно да се изследва дали има случаи на раждане на деца с генетични проблеми както от мъжа, така и от жената.

Струва си да се направи подобна диагноза дори когато мама или татко има история на лечение на алкохол или наркомания - дългосрочните лоши навици водят до мутации на определени гени, влошаване на качеството на яйцата и сперматозоидите, което често води до нарушения на хромозомния набор на детето.

Тестването не се извършва за жени, чийто гестационен период е по-малък от 9 акушерски седмици. В женската кръв преди тази дата не се откриват феталните кръвни клетки, не може да се получи материал за ДНК тестване.

Ако жена е бременна с близнаци, тестът може да се направи, но в случай на многоплодна бременност тризнаците няма да бъдат диагностицирани, ще бъде твърде трудно да се идентифицира ДНК на всеки плод.

Подобна диагноза не помага много на двойките, които са били принудени да прибягват до помощта на сурогатна майка. Чрез кръвта на жена, която не е истинска биологична майка, няма да бъде възможно да се идентифицира точно ДНК на бебето. Ако бременността се дължи на ин витро чрез използване на донорно яйце, тестването също не е възможно.

От бременна не се изисква обучение. Необходимо е да се реши в кой медицински генетичен център или клиника да се постави диагноза, да се назначи час и да се стигне до определеното време.За проучването вземете най-често кръвния тест от вена (не повече от 20 ml). Кръвта на една жена се поставя в специална центрофуга, кръвните клетки на майка й и децата са разделени. Методът на секвениране позволява два генома да бъдат идентифицирани. Едната несъмнено принадлежи на майката, а другата на плода. След това се провежда едно от пренаталните тестове (ще разкажем за няколко типа по-долу), алгоритмите с математическа прецизност ни позволяват да изчислим вероятността за определена патология не само в проценти, но и в десети и стотни от процента.

Този труден процес обикновено отнема 10 до 14 дни. Някои видове тестове правят по-дълги и жените отчитат резултатите за 3 седмици. Може ли тестът да се провали? Теоретично, разбира се, може, защото хората го правят, а човешкият фактор е много непредсказуем. Но в този случай, една бременна жена ще бъде призована за второ събиране на кръв. В случай на неуспешна инвазивна диагноза се извършва повторна пункция, която е много по-трудна и по-опасна.

Тестването определя вероятността от синдрома на Даун, Тонер, Едуардс и Патау. Някои типове НИПТ могат да определят синдрома на Klinefelter, всички без изключение е много вероятно да открият възможни съществуващи патологии на половите хромозоми.

Ако една жена носи едно дете, списъкът с аномалии, за които ще се изследва биоматериалът, е по-широк. С двойно заключение ще се включват само синдрома на Даун, Едуардс и Патау, и по-точно, вероятността едно или две деца да имат такива аномалии.

Освен това, неинвазивният пренатален ДНК тест с голяма точност определя пола на детето, както и неговия Rh фактор и кръвна група, което може да бъде много важно в случай на риск от хемолитично заболяване на плода, който се развива поради имунно отхвърляне от тялото на Rh-негативното бременно дете с положителен резус-фактор кръв.

Различните тестови системи имат различна надеждност, но се различават много малко - не повече от 1%. Средно, точността на резултата от пренаталния неинвазивен тест е около 98-99%. Обърнете внимание, че това не е 100%, а не 70%, което „дава“ общия скрининг в женската клиника.

Тълкуването на резултатите няма да предизвика въпроси към жената и членовете на нейното семейство. Ако детето е здраво, рисковете се оценяват на 0,1 - 1%. Прегледите на лекарите за това проучване са доста положителни, вероятността за получаване на фалшиво-положителни или фалшиво-отрицателни резултати е незначителна.

Пренаталният тест предоставя уникална възможност за идентифициране на вероятните аномалии в развитието на бебето, запис рано. При анализа на кръвта на майката се определя ДНК на плода от период от 9-10 седмици. Понастоящем няма задължителен скрининг. Следователно, тестването дава възможност да се получи информация за състоянието на бебето още преди да бъдат подложени на скрининг проучвания през първия триместър. Някои жени, които са взели теста и са убедени, че детето е здраво, отказват да бъдат подложени на скрининг с консултация с чиста съвест.

Една нова дума в пренаталната генетична диагноза е способността да се определи пола на едно дете в такъв ранен период, който не може да направи нито един съвременен ултразвук. В същото време точността на определяне на пола ще бъде 99% и никой няма да даде повече от 80% на ултразвук.

Недостатъкът може да се счита само за високата цена на проучването. Различни видове тестове в различни клиники ще струва най-малко 25 хиляди рубли. Средно в Русия, НИПТ е в диапазона от 25-60 хиляди рубли. Намирането на клиника, където ще се извършва такъв анализ, също не е лесно. Досега такава диагностика се извършва само в генетични центрове и центрове за семейно планиране, които имат собствена генетична лаборатория.Такива центрове не са във всеки град и затова може би една жена ще трябва да отиде в съседен град или дори регион, за да направи такъв анализ.

Има около дузина различни тестове и алгоритми за откриване на признаци на генетична патология. Те се отличават не само от имената си, но и от спектъра на проблемите, които идентифицират. В някои тестове, обхватът на разглежданите синдроми и аномалии е по-широк, други определят само стандартния минимален набор от хромозомни нарушения. Точността, както вече споменахме, е почти същата.

Тестът "Панорама" ("Панорама") не е най-евтиният вариант, цената му започва от 34 хиляди рубли, но този тест дава възможност да се разбере здравния статус на децата, заченати с ин витро оплождане, неговата точност по отношение на анализа на тази бременност е малко по-висока от тази на други НИПТ.

Prenetix се счита за по-достъпен и не по-малко точен, във всеки случай, в случай на единична бременност. Минималната му цена през 2018 г. е 23 хиляди рубли. Има и тестове като Veracity и DOT тест. Те също показват много точни резултати.

Не са толкова много прегледи за пренатална неинвазивна диагностика, защото такива тестове все още не са станали широко известни. Въпреки това, тези жени, които са представили такъв анализ, твърдят, че резултатите са точни, и в крайна сметка не е никак жалко да се харчат парите, изразходвани за изследвания.

За информация относно това, което е неинвазивен пренатален ДНК тест и защо е направено, вижте следващото видео.