Деца със синдром на Даун: причини и признаци, възможно ниво на образование

Съдържанието

Въпреки че броят на хромозомите в живия организъм обикновено е пряко пропорционален на нивото на неговото развитие, при хората допълнителната хромозома може да предизвика редица проблеми. Новородено с 47 хромозоми трябва да бъде обградено със специално отношение, тъй като е много вероятно той да развие патологии в тялото си, включително синдрома на Даун. Това обаче не означава, че дете с тази диагноза е напълно загубено за обществото.

Би било по-правилно да се каже, че тази нелечима болест е сериозно предизвикателство за самите родители и бебето, но тези, които стоят, ще бъдат възнаградени

диагностика

Лекарите смятат, че е необходимо да се определи наличието на синдрома на Даун дори на етапа на бременността - това ще позволи на майката да се подготви психически за факта, че детето й ще бъде необичайно или изобщо няма да роди. Има редица инвазивни (проникващи) техники, които ви позволяват да броите броят на хромозомите в ДНК на бебето дори в ранните стадии на бременността - за тази цел се взема анализ на кабела от пъпната връв, взема се биопсия, неинвазивни методи могат да се използват като алтернативи - специален ултразвук (скрининг) или изолиране на ДНК на бебето от кръвта на майката.

Инвазивните техники показват висока точност на резултата и са задължителни за жени, които имат предразположеност към това заболяване, и се препоръчват и за бременни жени на възраст под 30 години.

Точността на неинвазивните диагностични методи е съмнителна, но жените след 35 г. не могат да използват други методи, тъй като опитът за намеса в матката може да бъде фатален за бременността.

Причини за възникване на хромозома 47

Това заболяване е генна мутация, но дори и такива сложни явления трябва да имат свои собствени причини. Причините за раждането на определено дете не са точно установени - идентифицират се само групи от хора, от които тези деца се раждат по-често. Следователно дори наличието на всички описани причини - не е гаранция, а само повишен риск от бебе с уврежданетъй като спецификата на генните мутации все още не е напълно изяснена.

Като цяло експертите посочват такива фактори, за които се твърди, че увеличават вероятността за раждане:

  • Късна възраст на зачеването, На първо място, за майката е по-трудно да даде нормално потомство с възрастта - смята се, че след 35-годишна възраст, генната мутация при раждането на жената става много по-вероятна. Въпреки това, мъжете не трябва да се отпускат, просто „прагът” за тях е малко по-висок - той е на 45 години. Като цяло експертите посочват такива фактори, за които се твърди, че увеличават вероятността за раждане.
  • наследственост, Този момент е още по-объркан, защото дори идеалното наследство не гарантира нищо - Даун може да се роди в семейство, където родителите са млади и напълно здрави, и никой от роднините никога не е бил болен от този синдром. Нещо повече, възможно е да има напълно противоположна ситуация, когато две деца могат да се родят здрави деца - тук няма директно предаване на мутации; необходимо е обаче да се има предвид, че болно момче обикновено е стерилно от детството си, макар и не винаги.

Въпреки това, лекарите настояват, че фактът, че тези болести са били фиксирани в едно и също семейство, може да покаже обща склонност към генна мутация.Това не е причина да се изоставят децата, а само причина да се консултирате отново с лекарите преди зачеването.

  • Кръвосмешение. Човешкото възпроизвеждане, изискващо задължителното участие на двама души, е организирано точно така, че детето да получава различни гени и да се адаптира към повече фактори от външния свят. По време на сексуални контакти между близки роднини, комплектите гени, получени от двамата родители, са много сходни, следователно механизмът на мутация се активира, опитвайки се да „изобрети” адаптивността към повече външни стимули. Резултатът в повечето случаи са сериозни нарушения - по-специално синдром на Даун.
  • Повишена слънчева активност. Смята се, че формирането на болестта може да бъде повлияно и от космическата причина, която може да бъде противопоставена само по един начин - внимателна проверка на прогнозите за слънчевата активност при планирането на зачеването. Тази теория изисква широко всеобхватно потвърждение, но все пак е призната като научна. Тя е една от причините, поради които паденията се наричат ​​"слънчеви" деца.

Характеристики на пациента

Децата със синдрома на Даун са много сходни един с друг поради сходството на генния код, но все още не изглеждат еднакво, защото всички също приличат на родителите си. В същото време те се различават от родителите на младите пациенти. Някои признаци, които възрастните изобщо нямат, например:

  • Много плоско лице и силно плосък нос.
  • Леко наклонен очен разрез и малка кожна гънка близо до вътрешния ъгъл на окото. В комбинация с предишния знак се получава вид, смътно напомнящ на монголоида.
  • Черепът изглежда съкратен, задната част на главата е наклонена и плоска. В структурата на външното ухо често се забелязват различни аномалии.
  • Обикновено устата е доста малка в сравнение с езика, така че тези деца често изтръгват езиците си или, което обикновено е характерно, почти винаги държат устата си леко отворена.
  • Мускулите имат отслабен тон и ставите по-малко надеждно фиксират позицията си.
  • От вътрешната страна на дланта може да има напречна прегъвка, често има аномалия на малкия пръст под формата на неестествена кривина.

Ако един необичаен вид има малък ефект върху нормалната жизнена дейност, тогава друг проблем са вътрешните патологии, които редовно съпътстват синдрома на Даун. Никъде не е посочено колко години "слънчеви" деца живеят, защото техният живот зависи до голяма степен от степента на развитие на такива съпътстващи заболявания.

Като цяло, продължителността на живота на паденията е съпоставима с продължителността на живота на здрави хора с подобни диагностицирани патологии, а именно:

  • Вродена сърдечна болест (характерна за 2/5 понижения).
  • Нарушения на вътрешната секреция.
  • Патология на скелета - и двете сериозни (липса на един чифт ребра, деформация на гърдите или таза), и просто забележими (нисък растеж).
  • Патологии на дишането, причинени от нарушена структура на назофаринкса и други горни дихателни пътища.
  • Неправилно функциониране на стомашно-чревния тракт, нарушена ферментация.
  • Нарушения на сетивата - намалена способност за слуха, патология на зрението (глаукома, страбизъм, катаракта).

Въпреки това, не всички характеристики на деца със синдром на Даун са непременно лоши. Например, те също се наричат ​​„слънчеви“ деца за красиви, особено блестящи очи, както и за невероятната искреност на усмивката.

Трябва да се отбележи, че такъв вид не може да се нарече заблуждаващ - паденията наистина се отличават със своята доброта, което може да даде добър пример за много здрави хора.

Общи характеристики на развитието

Тъй като синдромът на Даун е генна патология, съвременната наука все още е далеч от това да се научи как да я коригира. Въпреки това, са разработени техники за успешно противодействие на различни прояви на болестта, привеждане на състоянието на болно дете в нормално здравословно състояние.

Тъй като диагнозата може да бъде поставена дори по време на бременност, важно е да се извърши задълбочена диагноза за съпътстващите заболявания, описани по-горе в ранна детска възраст. С постоянно наблюдение на специалистите и правилно изграден курс на лечение Разликите от здраво бебе няма да са толкова очевидни.

Важното е бавното развитие на детето - както психическо, така и физическо. Закъснението от нормалните деца по месеци се забелязва още в ранна детска възраст, тъй като детето може да задържи главата си едва на възраст от около три месеца.

Тези термини обаче са показани за тези деца, които въпреки синдрома са били повдигнати по същия начин, както нормалните. Ако диагнозата е поставена своевременно, специално създадените програми значително ще ускорят процеса.

Задачата за постигане на прилично ниво на развитие на едно дете със синдром на Даун не изглежда невъзможно, просто ще трябва да се направи малко повече усилия. Разбира се, си струва да започнете с упражнения, насочени към развиване на фини двигателни умения, защото това е напредък не само за мускулите, но и за мозъка. Масажът също се счита за много ефективен начин за подобряване на физическата форма на болно дете.

Ученето буквално всичко е малко по-сложно от това на други бебета, така че родителите ще трябва да положат повече усилия, за да учат детето да говори.

За да се даде ясна, правилна реч, експертите препоръчват да се обръща повече внимание на песни и стихове.

Много важно преодоляване на психологическата бариератова може да се случи при дете, когато осъзнае, че е различен от другите деца. Ако се наблюдава нарушение на речта, то трябва да бъде премахнато възможно най-скоро - ще бъде по-лесно да се установи нормална комуникация в детската градина. Елементарните умения за самообслужване ще помогнат на детето да не зависи от помощта на другите, което също ще допринесе за повишаване на самочувствието.

Специфика на физическото развитие

За децата със синдром на Даун пътят до големите спортове е почти прекъснат - те се характеризират с лошо физическо развитие и като цяло тежат малко. С това физическото възпитание за тях е много по-важно, отколкото за здрави деца, тъй като това е единственият начин да се засили отслабеното тяло.

Като цяло, здравните проблеми имат изразена външна проява, тъй като популярните симптоми на синдрома са изключително слаба пигментация на кожата, изобилие на обрив, прекомерна сухота и грапавост на кожата, склонност към напукване на студа.

Може би сърцето и кръвоносната система като цяло са най-често засегнати от патологични състояния на развитието. Сърдечно заболяване се наблюдава при почти половината от всички, страдащи от синдрома на Даун, в сърдечния ритъм има шумове, характерното явление е нарушената производителност на клапаните.

Обикновено белите дробове се формират правилно, аномалиите са сравнително редки и повърхностни. В същото време, поради патологиите на съседното сърце, високото кръвно налягане се фиксира в белите дробове на паденията. Учените също вярват, че болестта осигурява повишена чувствителност към пневмония.

Слабият мускулен тонус е особено забележим на корема - тя изпъкна видимо в сравнение с гръдния коштова може да е нормален вариант за хора от средна и по-възрастна възраст, но изглежда доста странно бебе, Често функцията се допълва от друга пъпна херния, но се тревожи за това не си струва - в крайна сметка той минава от само себе си.

Останалите вътрешни органи са почти непроменени под влиянието на 47 хромозоми, с изключение на това, че гениталиите могат да се различават малко по-малко от другите деца на една и съща възраст и постройки; момчетата обикновено са безплодни.

Крака и ръце - леко неправилна форма, изглеждат съкратени и удължени.Ръцете са добре изразена патология на малкия пръст, наведена напред (ако сгънете ръцете си по шевовете), палецът на краката е още по-изолиран, отколкото при здрави деца. Линиите на дланите се проследяват особено ясно, има и кожна гънка, която не е характерна за повечето хора.

Поради пасивността на сухожилията има повишена вероятност за плоска стъпалост, затова е необходимо да се свиква с ортопедични стелки от детството.

Несъгласуваните движения са типични за падения - създава се впечатлението, че те нямат добър контрол над тялото си, така че, между другото, е. Тъй като мускулно-скелетната система е отслабена, вероятността от нараняване нараства.

Описаните нарушения са много чести при децата с това заболяване, но не са задължително с ясно изразен характер. Отделните предмети може да не се появят изобщо или да са повърхностни, да не пречат на живота.

Формирането на психиката

Въпреки че много обикновени хора са склонни да правят паралели между синдрома на Даун и умствената изостаналост, експертите посочват напълно различния характер на тези явления. Даунс има проблем, който се крие в тяхната неспособност да покрият широка перспектива и да фокусират вниманието си, но са в състояние да отделят значителни усилия за решаване на един малък, но много сложен проблем.

Въпреки че обикновено нивото им на образование се критикува поради отсъствие и откъсване, има случаи, когато известни учени в областта на математиката са израснали от „слънчево“ дете.

Деца с това заболяване изглеждат безразлични към това, което се случва около тях. В ранна детска възраст, три месеца след раждането, здраво дете започва да разпознава майката и се радва в нея, уплашена от останалите, но изглежда, че Даун не се интересува кой го нарича, докосва го или дори го взима в прегръдките си. В бъдеще детето не проявява интерес към общуването - той чува жалбата, но не може да се концентрира върху отговора, така че обикновено не реагира.

С това интелектуалното развитие спира на възраст около седемt - освен ако, разбира се, допринесе за по-нататъшното развитие на малкия пациент. По това време той обикновено вече говори, но не знае прекалено много думи. Пациентът не получава много внимание, паметта му работи доста зле.

Характерни са продължителните пристъпи на плач, въпреки че няма видими причини за това.

Въпреки че концентрацията и вниманието обикновено са отслабени, има неща, които буквално очароват децата със синдром на Даун. Те включват, по-специално, топки със свободно скачане, въпреки че болно дете, за разлика от здравословното, не показва никакво вълнение или желание да играе себе си. Като цяло, бебетата с тази диагноза насочват вниманието си към това, което не изисква никаква реакция от тях.

Психодиагностиката показва, че основният проблем на болестта е липсата на формиране на личността. Ако детето се чувства комфортно, неговото поведение може да се възприеме като много голяма странност, която въпреки това не пречи на нормалната комуникация и други форми на човешко взаимодействие.

Предучилищна фаза

Въпреки че много родители се страхуват от момента, в който трябва да се изпрати необичайно дете в детската градина, тази стъпка е необходима, тъй като само тук децата ще могат да придобият необходимите умения за взаимодействие в обществото. Социализацията е разрешена в най-обикновеното детско заведение за предучилищна възраст, но при условие, че преподавателите ще бъдат наясно с особеностите на бебето и ще могат да го обучават по съответните програми.

По-специално, за укрепване на опорно-двигателния апарат необходими са активни игрикоито също стимулират общуването и развитието на висшата нервна дейност. В този случай, бебето е по-неудобно от здравите деца и е податливо на нараняване, което учителите трябва да вземат под внимание. Алтернативно, физиотерапията може да помогне.

За подобряване на слуховата чувствителност се използва музикални игри и уроцитова също развива личностна и двигателна активност. Тъй като нарушенията на речта са чести, присъствието на квалифициран логопед в предучилищна институция е задължително.

Пълното образование на индивида е невъзможно без правилно изградена психология. Деца със синдром на Даун се стимулират да взаимодействат с хората около тях в буквално всичко - дори играчките тук често предполагат съвместна употреба, а не индивидуална употреба.

В този случай дори условно правилно, но твърде стереотипно поведение на специалистите е неприемливо - човек може да разкрие личността само с индивидуален подход към всяко дете.

Училищни години

Дете със синдром на Даун може да учи в обикновени училища - квалификационното ниво на образование при такива деца обикновено предполага завършване на образователна институция от този тип. Отбелязва се, че предварителното обучение в детската градина помага на това дете да свикне с новите условия, но тук е изключително важно да се прояви максимално разбиране от страна на учителите и съучениците.

С това бебе най-вероятно ще научат много по-лошоот повечето си другари. Дауну не стои на място, не знае как да реагира бързо и да фокусира вниманието си, не си спомня добре информацията.

Хората, които създават програма за обучение на такова дете, ще трябва да решат редица трудности:

  • Подвижността е недостатъчно развита, толкова сложна, особено малки и точни движения ще трябва да бъдат напълно елиминирани или поне направени така, че да не засягат оценките.
  • Даун често има определени проблеми със зрението и слуха, така че част от визуалната и звукова информация може да бъде недостъпна за него, дори и с всички желания. Въпреки това, забелязва се огромната роля на визуалните методи на преподаване - невъзможността да си представим добре и да “хванем в движение”, “слънчевото” дете възприема добре това, което е видял в действие.
  • Проблемите с речта имат дълбоки умствени последици, т.е. детето не може да формулира мисълта си не само на глас, но дори и в главата си. За да мисли нещо, той мисли, но в известен смисъл има лошо владеене на родния си език, така че не може да се съди по способността му да изразява мисли както устно, така и писмено. Поради това е доста трудно да се оцени обективно нивото на познанията му.
  • При деца със синдром на Даун мисловният процес е много слабо развит - за тях е доста трудно да направят свои собствени заключения. Такова дете трябва буквално да покаже всичко на пръстите си, защото сам по себе си може да брои или пренапише.
  • Създаването на собствени логически вериги, дори прости, или абстрактно мислене е твърде трудно за такива деца. В допълнение, решението на проблема за тях е строго обвързано със специфични условия, но за да се изготвят паралели и възстановяване, след като се реши подобна, но не същата задача, те вече не могат.
  • Паметта е много ограничена, а „слънчевото“ дете има нужда от много повече време, за да запаметява внимателно информацията.
  • Специален ученик е много разсеян от всякакви странични явления и дори се уморява много бързо, така че в идеалния случай трябва да изградите учебния процес по такъв начин, че да не е твърде дълга и изтощителна.
  • Възприемането на информацията е фрагментирано, някои факти или характеристики на явлението се считат за несвързани, което пречи на правото на преценка.
  • Дори спокойствието и добрата воля могат да попречат на нормалното учене на деца със синдром на Даун! Въпреки че те са много послушни и с лекота изпълняват възложени задачи, а също така се различават по отношение на неконфликтно поведение, тези деца напълно не са склонни да се разстройват поради собствените си пропуски. Това има положителен ефект върху тяхното настроение, но то напълно убива всеки стимул, защото детето просто не вижда причина да се опита и да направи по-добро.

Правилният подход обаче създава чудеса. Експертите показват, че поведението на детето не трябва да дразни учителя - бебето не е виновно за това, което е той.

В същото време похвалите все още са способни да мотивират всеки ученик, а общото позитивно отношение, въпреки всички грешки, помага на детето да не се затваря, но се движи напред, макар и бавно, към крайната цел.

рехабилитация

Тъй като обществото е престанало да разглежда децата със синдрома на Даун като аутсайдери, хората са били в състояние визуално да видят ефекта от гореспоменатата теза, че доброто отношение може дори да позволи на такова дете да постигне определени висоти. Постепенно започнаха да се появяват дори знаменитости с такава диагноза - те нямат такива големи имена, но се открояват в сравнение с много здрави хора.

Успехът понякога се празнува дори в онези области, където изглеждаше невъзможно - паденията са артисти и дори спортисти (какво ще кажете за неловкостта на движенията и общата слабост?), Актьорите и моделите (къде отиват недружелюбните поведения?), Адвокатите и бизнесмените (които не могат да учат и да видите цялата картина).

Макар да няма свръхизвестни личности сред падените, най-малкото се откроява Пабло Пинеда - той успява да получи висше образование и да участва в сензационния игрален филм „Аз също“ (за проблеми, подобни на неговите), но в крайна сметка избира дейността на учител и обществена фигура.

Просто трябва да се отнасяте добре с детето, без да се криете, че той е необичаен, но също така да не се фокусираме върху това като проблем, Подкрепа и подходящо обучение на пациента, учене как да се държи в обществото и какво да се прави насаме е всичко, което е необходимо.

Обществото постепенно започва да променя отношението си към тези деца в посока към по-балансирано, така че диагнозата не е присъда, а само повишена нужда от благоприятна среда.

Други интересни факти за деца със синдром на Даун, вижте следното видео.

Предоставена информация за справка. Не се лекувайте самостоятелно. При първите симптоми на заболяването се консултирайте с лекар.

бременност

развитие

здраве