Хемофилия при деца

Такова сериозно заболяване, като хемофилия, се наследява и се проявява с чести кръвоизливи и хематоми. Защо се появява при дете, как може да бъде открито и може ли да бъде излекувано?

Хемофилията е заболяване, при което човек често и дългосрочно кървене.

Болестта се предава генетично от родителите на децата. Заболяването се проявява предимно при мъжете, защото е свързано с трансфера на ген, който е свързан с Х-хромозомата. Жените с такъв трансфер на гена стават носители.

Ген, който е засегнат от хемофилия, е отговорен за съсирването на кръвта, по-специално за наличието в кръвта на детето на определени вещества, участващи в коагулацията (те се наричат ​​коагулационни фактори).

Като се има предвид кой фактор липсва, се разграничават следните видове:

• хемофилия А е най-често срещаната и се свързва с отсъствието на фактор VIII;
• хемофилия В - за този тип не съществува фактор IX в тялото на детето;
• хемофилията С е най-редък тип, който сега се нарича коагулопатия.

Симптомите на всички тези патологии са еднакви, но определянето на вида на заболяването е много важно за лечението.

Поради липсата на специфичен коагулационен фактор, процесът на образуване на кръвен съсирек се нарушава, когато съдовете са повредени. В този случай кръвоизливът при хемофилия е представен от хематоматозен тип, който е забавен.

Веднага след като съдът е повреден, кръвните тромбоцити са отговорни за кръвосъсирването, образувайки първичен кръвен съсирек. Този тромб обаче не може да спре напълно кървенето и тъй като образуването на краен тромб е невъзможно поради липсата на необходимите фактори на кръвосъсирването, кървенето се възобновява и продължава доста дълго време.

В зависимост от тежестта на хемофилията, тя може да бъде:

• леко кървене се появява само в случай на нараняване и медицински процедури);
• умерено - хематомите са обширни, болестта се проявява в детството);
• тежка - заболяването се открива в неонаталния период).

Основните симптоми на хемофилия при дете са:

1. Кървене.
2. Хематоми.
3. Hemarthrosises.

Заболяването се проявява предимно чрез прекомерно кървене. Пациентът периодично има кървене с различна локализация. Характерно за такова кървене е тяхната несъответствие с тежестта на увреждащия фактор, както и с появата във времето, а не непосредствено след увреждането. Поради такова кървене по време на стоматологични и други медицински процедури, както и наранявания, детето губи много кръв. Ако започва кървене от венците или от носа, обичайните методи трудно могат да го спрет.

При леко нараняване при пациенти с хемофилия се появяват големи хематоми. Кръвта в тях за дълго време не се сгъстява. Също така е много често при децата се развива хемартроза (кървене в ставите), при което ставата набъбва, боли и престава да функционира. В повечето случаи са засегнати коляното, лакътя и глезена.

При децата от първите месеци на живота, заболяването често се проявява под формата на цефалгематоми - хематоми се появяват по главата и могат да заемат голяма площ.

Друг симптом, който се появява при новородените, е кървене от пъпната връв. Освен това при повечето бебета хемофилията може да не се прояви изобщо, тъй като съсирването на кръвта през първите месеци от живота се осигурява от веществата, намерени в кърмата.

Заболяването е особено опасно при внезапна поява на кървене в тъканите на мозъка или гръбначния мозък, както и при кръвоизливи в други важни органи. При тежка форма на заболяването при 10% от новородените се появяват мозъчни кръвоизливи, застрашаващи живота им.

Сред усложненията на заболяването са и появата на хронична болка, артропатия, контрактури, анемия, псевдотумори. Хематомите могат да изтръгнат артерии, нерви, черва, причинявайки некроза, разстройства на чувствителността, обструкция и други проблеми. В случай на ретрофарингеално кървене бебето може да се задуши.

В допълнение, пациент с хемофилия е постоянно в риск от заразяване с болести, предавани чрез кръв, защото е принуден да получава лекарства от донорска кръв.

• Аномалията може да бъде диагностицирана преди раждането на бебето.
• При новородено, идеята за наличие на хемофилия може да бъде причинена от продължително кървене от отрязана пъпна връв, както и от появата на хематоми.
• При по-големи деца, подозрение може да бъде причинено от чести кръвоизливи от носа, обширни хематоми по време на падане, неабсорбиращи се синини за дълго време и появата на хемартроза при големи стави.

Първите проучвания ще покажат удължаването на времето за съсирване при нормалните протромбинови и тромбинови тестове. След тях се правят уточняващи анализи, които определят нивото на коагулационните фактори.

За лечение на хемофилия се използва заместването на липсващите фактори на кръвосъсирването. С помощта на инжекция в кръвта на пациента инжектират фактори, които не се произвеждат от него. Лекарствата се произвеждат от донорска кръв. При заболяване от тип А е възможно да се прелива свежа кръв, тъй като фактор VIII се унищожава при продължително съхранение. За лечение на тип В може да се използва консервирана кръв, тъй като деветият фактор не се унищожава по време на съхранението на донорния материал.

Ако детето развие гемартроза, в зависимост от неговата тежест, предписва почивка и обездвижване, пункция на хематома или хирургично лечение.

Ако бащата е здрав и майката има ген на хемофилия, тогава синовете могат да бъдат здрави (ако синът получава здрава Х хромозома) или болен (ако синът има Х хромозома с гена на заболяването). Дъщерите в такова семейство могат да бъдат или напълно здрави, или да станат носители на причиняващия болест ген.

Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, благодарение на подходящата терапия, здравето на хората с хемофилия може да се поддържа на задоволително ниво. Всички деца, които са били диагностицирани с хемофилия, са поставени на диспансерна регистрация. Родителите им се запознават с особеностите на грижите за пациентите, както и как да осигурят първа помощ на детето за кървене.

Важно е да се създадат всички условия за нормалното развитие на бебето, както и да се предотврати кървенето. Децата с това заболяване не могат да работят физически, така че трябва да се съсредоточите върху интелектуалната работа.

Не бъркайте хемофилия и хемофилна инфекция, от която децата са ваксинирани в ранна възраст. Това са различни болести и ваксини за хемофилия не съществуват. Що се отнася до ваксинация с хемофилия, тя не е отменена, а по-скоро се препоръчва. Инжекциите на болно дете обаче могат да се правят само подкожно.